Logo
Uniepedie
Sdělení
Nyní na Google Play
Nový! Ke stažení Uniepedie na vašem zařízení se systémem Android™!
Stažení
Rychlejší přístup než prohlížeči!
 

Leschův–Nyhanův syndrom

Index Leschův–Nyhanův syndrom

K vzniku LNS dochází kvůli poruše jednoho z kroků metabolismu purinů v těle Leschův–Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná metabolická porucha, způsobená kritickým nedostatkem či nefunčností enzymu HGPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyltransferázy, zodpovědné za regeneraci nukleotidů z příslušných purinových nukleových bází).

13 vztahy: Enzym, Hyperurikemie, Hypoxantin-guanin fosforibosyltransferáza, Křeč, Kyselina močová, Nehet, Nukleotid, Nukleová báze, Obrna, Okusování nehtů, Purin, Ret, Sebepoškozování.

Enzym

''S''-hexylglutathion Enzym je jednoduchá či složená bílkovina s katalytickou aktivitou.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Enzym · Vidět víc »

Hyperurikemie

Strukturní vzorec kyseliny močové Hyperurikemie je označení pro zvýšenou hladinu kyseliny močové v krvi.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Hyperurikemie · Vidět víc »

Hypoxantin-guanin fosforibosyltransferáza

Tetramer lidské HGPRT Hypoxantin-guanin fosforibosyltransferáza (HGPRT) je enzym zodpovědný za recyklaci hypoxantinu a guaninu tak, aby mohly být znovuvyužity pro syntézu nukleových kyselin (zejména RNA).

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Hypoxantin-guanin fosforibosyltransferáza · Vidět víc »

Křeč

Křeč (spasmus,: hyperkinesis) je nefyziologický stav, kdy dochází k nadměrnému či dlouhodobému stahu kosterní nebo hladké svaloviny.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Křeč · Vidět víc »

Kyselina močová

Kyselina močová neboli 2,6,8-trioxypurin, sumární vzorec C5H4N4O3, je bezbarvá krystalická látka s teplotou tání 400 °C, při které se však rozkládá.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Kyselina močová · Vidět víc »

Nehet

Nehet Nehet je tvrdé zakončení prstů, které slouží jako ochrana a prostředník přenosu tlaku na prsty s okolím, jelikož umožňuje okolní kůži lépe přenášet informace o dotýkaných věcech.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Nehet · Vidět víc »

Nukleotid

Adenosintrifosfát, jeden z nejvýznamnějších nukleotidů Nukleotidy jsou fosforylované nukleosidy, tedy látky složené z nukleové báze (nejčastěji purinové nebo pyrimidinové), pětiuhlíkatého monosacharidu (ribóza nebo deoxyribóza) a jednoho nebo více zbytků kyseliny fosforečné.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Nukleotid · Vidět víc »

Nukleová báze

Párování komplementárních bází - zde G a CNukleové báze (dusíkaté báze) jsou základní součástí nukleových kyselin.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Nukleová báze · Vidět víc »

Obrna

Obrna může znamenat.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Obrna · Vidět víc »

Okusování nehtů

Okusování nehtů nebo kousání nehtů (odborně onychofagie) je kompulzivní zlozvyk některých lidí, kteří si především ve stresu okusují nehty.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Okusování nehtů · Vidět víc »

Purin

Purin je dusíkatá heterocyklická sloučenina tvořená kondenzovaným pyrimidinovým a imidazolovým kruhem.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Purin · Vidět víc »

Ret

Rty jsou v lidské kultuře symbolem smyslnosti a ženy si zakládají na výrazných rtech. Rty nebo u zvířat pysky (labia oris) jsou výrazný orgán kolem ústního otvoru člověka a mnoha dalších živočichů.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Ret · Vidět víc »

Sebepoškozování

Sebepoškozování neboli automutilace je záměrné fyzické poškozování sama sebe.

Nový!!: Leschův–Nyhanův syndrom a Sebepoškozování · Vidět víc »

OdchozíPřicházející
Ahoj! Jsme na Facebooku teď! »