1 vztah: Leschův–Nyhanův syndrom.
Leschův–Nyhanův syndrom
K vzniku LNS dochází kvůli poruše jednoho z kroků metabolismu purinů v těle Leschův–Nyhanův syndrom (LNS) je vzácná metabolická porucha, způsobená kritickým nedostatkem či nefunčností enzymu HGPRT (hypoxantin-guanin fosforibosyltransferázy, zodpovědné za regeneraci nukleotidů z příslušných purinových nukleových bází).
Nový!!: Lesch-Nyhanův syndrom a Leschův–Nyhanův syndrom · Vidět víc »